全球生物医药研发大数据集成平台观察

Global e-Research Infrastructure Observation: Biomedical Data Integration Platform

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对应传统基础设施，新型基础设施具有鲜明的科技特征和科技导向，既要为新产业夯实发展基础、助力产业升级提质增效，也要为科技创新提供坚实支撑。创新基础设施是数字时代面向创新驱动发展转型的基础设施，担负着支撑创新型国家“四梁八柱”的重任，将带动新型基础设施持续演进、功能不断拓展。

内容摘要 2
研究简介 3
一、认识生物医药研发大数据集成平台 4
（一）生物医药研发大数据集成平台概述 4
（二）生物医药研发大数据集成平台发展态势
（三）生物医药研发大数据平台集成化和集群化发展的价值 8
二、生物医药研发大数据集成平台建设要素 10
（一）平台能力资源要素 10
（二）平台可持续赋能条件要素
三、全球生物医药研发大数据集成平台发展现状
（一）全球总体情况
（二）核心资源集成典型案例 15
（三）公共集成平台典型案例 18
四、我国生物医药研发大数据集成平台发展存在的问题
（一）生物医药研发大数据集成平台能力要素建设不足 31
（二）数据共享、流通、交易的基础制度体系建设不完善 31
（三）生物医药数据平台数字化标准体系建设与应用程度不够 31
（四）可持续运营发展是当前大部分国内平台所面临的重要挑战 32
五、我国生物医药研发大数据集成平台发展展望 33
参考文献 34

本期导读

生物医药产业创新 BT+IT 趋势显著，创新型基础设施在其中扮演重要角色。对此，本期白皮书聚焦生物医药产业人工智能大数据集成平台在全球范围内的建设、发展和趋势，与行业共享全球生物医药大数据集成平台建设最新动态，通过梳理深入认识支撑生物医药产业创新高质量发展的研发新基建剖析我国在生物医药AI大数据集成平台建设发展上面临的挑战并提出发展展望

imit 战略咨询与研究中心

张建楠李莹莹周佳卉肖以君朱烨琳

致谢

本期白皮书系中国工程科技发展战略浙江研究院重大咨询项目“生物医药产业人工智能大数据集成平台发展战略研究”的成果之一，感谢在本项目中参与的院士、专家对项目提供的宝贵的意见与建议。

内容摘要

( 一 ) 认识生物医药研发大数据集成平台

介绍生物医药研发大数据集成平台内涵，从生物医药领域、信息化、研发范式和规模化等多维视角深入认识生物医药研发大数据集成平台。梳理生物医药研发大数据集成平台在重大科技基础设施趋势化发展下呈现的演进规律和态势。阐明生物医药研发大数据集成平台集成化建设和集群化发展的作用与价值。

生物医药研发大数据集成平台建设要素

剖析梳理集成平台建设赋能生物医药研发的核心要素包括算力资源、多模态数据资源、工具和服务资源三个方面，以及平台建设运营和持续赋能的必要条件包括资金投入、平台资源、外环境的支持和多方参与程度等方面。厘清并明晰了生物医药研发大数据平台建设、运营和可持续发展须实现的关键内容。

( 三 ) 全球生物医药研发大数据集成平台发展现状

概述了全球生物医药研发大数据集成平台总体情况，重点就要素集成范式和公共集成平台分别进行典型案例的分析与介绍。从组织建设、资金投入、平台体系搭建、服务提供等多方面研究梳理了多个国家和地区生物医药集成平台的建设和运营模式。

( 四 ) 我国生物医药研发大数据集成平台发展存在的问题

剖析了生物医药研发大数据集成平台发展存在的问题：1）生物医药研发大数据集成平台基础设施建设不足；2）数据共享、流通、交易的基础制度体系建设不完善；3）生物医药数据平台数字化标准体系建设与应用程度不够；4）可持续运营发展是当前大部分国内平台所面临的重要挑战。

( 五 ) 我国生物医药研发大数据集成平台发展展望

强调生物医药研发大数据集成平台的重要意义和战略地位，对我国生物医药研发大数据集成平台的发展作出展望。

生物医药研发大数据集成平台建设与发展是一个前沿的话题，本白皮书系团队研究分享，如有错误，请批评指正。

研究简介

( 一 ) 研究背景

十四五时期，生物经济进入加速发展期，基于数据驱动的智能化科学研究范式取得的创新突破是下一步生物医药领域关键竞争点。2021 年 12 月，《国家“十四五”生物经济发展规划》提出，利用云计算、大数据、人工智能等信息技术，对治疗适应症与新靶点验证、临床前与临床试验、产品设计优化与产业化等新药研制过程进行全程监管，实现药物产业的精准化研制与规模化发展。面对国内外产业发展的新趋势和新形势，我国生物医药产业旨在通过数字化和智能化的举措，进一步增强创新研发实力，提升医疗服务水平，并加速产业的数字化转型。

( 二 ) 研究目标

生物医药研发大数据集成平台是实现生物医药创新转型的重要基础设施，本期白皮书旨在梳理生物医药研发大数据集成平台的内涵、发展历程、作用与价值、发展新态势，帮助读者建立对生物医药研发大数据集成平台的整体认识；聚焦大数据和人工智能在生物医药行业的平台建设和应用情况，与行业共享全球生物医药大数据集成平台建设新动态；分析体现生物医药研发大数据集成平台核心价值的关键要素、建设运营和赋能的必要条件，让读者深入了解大数据集成平台全生命周期的核心要素和必要条件，明确我国生物医药研发大数据集成平台所面临的挑战并呼吁共同发展。希望通过本期白皮书，能够为国内生物医药大数据集成平台发展提供坚实参考。

( 三 ) 研究方法

本文收集国内外相关文献和资料并进行研究归纳、案例比较分析，梳理总结生物医药研发大数据平台相关概念、作用与价值、发展新态势；同时选取国内有代表性的生物医药领域的意见领袖进行深度访谈，收集全球生物医药大数据集成平台的建设发展情况、运营情况和使用情况，最终通过综合分析讨论，明确问题并提出发展建议。

( 四 ) 浙江数字医疗卫生技术研究

浙江数字医疗卫生技术研究院（简称“数研院”，imit® ）是中国首家致力于数字与信息化技术在医疗卫生健康服务领域研发与应用的专业性非营利研究机构（NPO/NGO），院长为杨胜利院士，理事长为李兰娟院士，常务副院长为郑杰先生。

数研院聚集众多业内的资深院士和专家学者、全球著名的医疗保健设备厂商、国内外领先的行业软件企业来共同从事该领域的研究开发、顾问咨询、认证评估、国际合作、成果转化等工作，并引领政、产、学、研、用、资六位一体的公益事业公共服务支撑平台，进而营造出可生存可持续发展的数字医疗卫生产业链生态环境。

( 五 ) 版权说明

本白皮书版权属于浙江数字医疗卫生技术研究院，并受法律保护。转载、摘编或其它使用本白皮书文字或观点内容，请注明“来源 : 浙江数字医疗卫生技术研究院”，若违反上述声明者，本院将追究其相关法律责任。

认识生物医药研发大数据集成平台

( 一 ) 生物医药研发大数据集成平台概述

1 . 生物医药研发大数据集成平台内涵

生物医药研发大数据集成平台是一个泛称，泛指用于生物医药基础研究和研发的大数据集成平台，旨在加速生物医药领域的研究和研发过程效率。生物医药研发大数据集成平台包含的类型非常广泛，例如常见的基因数据库、药物研发监测数据库、医学文献知识库等数据库，健康医疗大数据平台、生物信息数据平台、生物医药大数据中心等都被涵盖在生物医药研发大数据集成平台范围内。平台通常至少拥有生物医学大数据和 /或计算资源等作为核心集成资源平台支持生物医药研发参与者通过系列大数据挖掘工具、AI 算法模型、基于工作流和可视化的工具等集成、整合和分析大量的生物医药领域数据，帮助研究人员更好地挖掘生命科学新发现、理解疾病机制、研发药物以及预测临床治疗效果等。

得益于新一代信息技术的快速发展，生物医药研发大数据集成平台的数字化和智能化取得新进展，平台的功能和能力得以不断富集和拓展。信息集成、分发和编排等技术助力平台的建设，实现了多源、多模态的生物医药大数据资源汇集和数据挖掘、分析、处理、流通、应用等能力的嵌合。融合应用基于云和超算等算力设施，平台为研究人员提供更为方便、快速的访问和计算能力 [1]。例如，基于云平台依托云存储等完成各种数据资源的经济存储、流通和应用；通过基于云的 IPaaS（集成平台即服务）能力集成生物医药研发所需数据资源、算力资源、研发工具与服务 [2]。平台资源类型、构件模块、架构方式、服务类型、功能效用等根据平台能级和适用场景范围的不同有所区分。

2 . 生物医药视角下的认识

生物医药研发大数据集成平台是生物医药领域的重要基础设施。研发大数据集成平台在该领域的兴起和发展与生物医药学科和产业的发展息息相关。长期以来，伴随生命科学、医疗健康和药物研发三个主要领域的发展，孕育产生了众多面向不同研究主题的、规模不一的生物医药研发大数据集成平台，新兴平台主要分布在如生物信息学、计算生物学、计算医学、计算药物学、临床流行病学等医学、药学、生物学与信息科学、数据科学交叉的领域。现有生物医药研发大数据集成平台则是融合了上述生命科学和医药学以疾病研究为中心的研究资源的平台。

在生命科学领域，生物信息大数据集成平台的兴起和发展是生物医药领域基因组、蛋白组等组学大数据存储、管理和研究需要的结果。例如，欧洲生物信息学研究所（EMBL-EBI，https://www.ebi.ac.uk/）数据平台拥有一套开放的数据资源和工具，涵盖了分子生物学中包括核苷酸序列数据、蛋白质序列、化学生物学和科学文献等各种数据资源，为科学界提供免费数据和生物信息学服务，支持各级科学家参与高级生物信息学培训，推进分子生物学的研究和理解，促进了生物学的发展（见图 1）。

在医疗健康领域，医疗健康大数据平台的兴起和发展是医疗信息化发展、国家电子病历和健康档案、人口和流行病学统计等系列国家工程的产物。例如，中国国家人口健康信息中心（https://www.ncmi.cn/）数据平台汇交存储和管理着国家医学健康数据资源，包括面向国家政府资金资助的生物医学健康领域各级各类科技计划所产生的科学数据、医疗卫生机构电子病历系统等数据、科技文献相关数据、医疗健康产业数据。

图 1 EMBL-EBI 数据资源汇总 [3]（截止 2023 年 8 月）

在药物研发领域，文献知识大数据平台和工作流工程化平台等平台支撑了研究者和研发人员开展基础研究和研发工作。例如，美国国家癌症研究所（NCI）的基因组数据共享（GDC）是一个数据共享平台（https://gdc.cancer.gov/about-gdc），旨在为癌症研究界提供统一的存储库和癌症知识库，以实现跨癌症基因组研究的数据共享，以支持精准医疗。它不仅仅是一个数据库或工具，还是一个可扩展的知识网络，支持癌症研究计划的基因组和临床数据的导入和标准化。此外，合成生物学等基于工作流工程化的大数据集成平台通过将机器学习、深度学习、图像识别、认知计算等系列 AI 技术有机嵌入至新药研发的各环节，如药物结构预测、药物靶标发现、新药分子设计及试验设计等，大大缩短新药研发过程，提升新药研发效率。

3 . 信息化视角下的认识

信息化视角下的生物医药研发大数据集成平台构成丰富，新兴技术如人工智能、云计算和大数据分析等的迅速发展，为研发平台注入了持续发展的强大动力。这些技术赋予平台更强大的数据处理和分析能力，使得科研人员能够更精准地解读海量的生物医药数据，发现隐藏在数据背后的模式和趋势。不仅提升了研发效率，还加速了药物研发、疾病诊断和治疗方法的创新。生物医药研发大数据集成平台发展至今大致有四个演进阶段，且随着技术的不断演进正朝着更智能、更高效、更具前瞻性的方向迈进，为生物医药产业的进一步发展开辟了广阔的道路。四个阶段分别是：

一是数据库系统阶段，是一种专门用于收集、存储和管理生物医药信息和数据的计算机化系统。例如，美国国立生物技术信息中心（NCBI）维护的全球公共核酸序列数据库 GenBank（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genbank/）通过在线查询或 API 访问的方式为全球科学家提供了无数种生物的 DNA和 RNA 序列信息。

二是数据仓库阶段，是一个大规模数据存储和分析系统，用于整合和管理与基础研究、研发、临床试验、市场分析等相关的数据，以支持研发过程中的复杂任务。例如，美国国家生物技术信息中心 NCBI 提供了广泛的生物医学文献信息资源及其配套分析工具资源，包括 PubMed（生物医学文献数据库）及其检索、过滤器等工具系统。

三是集成平台阶段，发展为综合型和 /或主题型的研发能力集成系统，整合包括生物医药数据、分析工具、人工智能算法等生物医药研发能力资源，具备高级的数据整合、分析挖掘和预测能力。在平台架构上，生物医药研发大数据集成平台可以是分布式、集中式或是混合式的。例如，分布式的代表德国生物信息学基础实施网络 de.NBI（https://www.denbi.de/）由八个相互连接的服务中心和一个协调单位组成，为德国和整个欧洲的生命科学和生物医学研究人员提供生物信息学服务和全面的计算资源。协同信息学和神经成像套件（COINS）是一个开源的集中式平台，该平台托管并提供来自全美 18 个以上站点的神经成像数据的编译、整理和传播服务。中国科学院上海营养与健康研究院（SINH）上海生物医药大数据中心 BDMC（https://www.biosino.org/bmdc/）采用混合式方式组建了集成生物医学信息基础设施，包括生物信息分析平台、数据库研发平台、智能云计算平台、高性能存储与计算平台、多维组学数据平台和 Uli-Schwarz 量化生物学质量控制平台。

四是平台集群阶段。一个集多个数据库、数据仓库或集成平台连接、交互、融合形成大规模平台集群，通过开辟生物医药研发数字空间孕育发展平台生态。例如，欧盟 Elixir平台（https://elixir-europe.org/）连接了欧盟境内不同国家成员节点平台形成基于集成平台的集群生态。Elixir 平台内各节点不同要素资源高度整合和集成的同时，平台间在数据、工具、标准、培训等资源上符合 FAIR原则（可查询、可访问、可互操作和可重用）。

4 . 研发范式视角下的认识

早期的生物医药研发和基础研究通常依赖于实验科学和知识驱动。研究人员依赖领域专家的知识和经验，以指导研发决策。随着大数据、人工智能 AI 技术的不断发展，生物医药研发范式也不断演变，从传统经验和实验驱动，增加数据驱动和 AI 驱动两大新范式。生物医药研发 AI 大数据集成平台是其中重要基础设施，平台以大数据和 AI 技术应用为核心，引领着生物医药研发模式的变革。

数据驱动的模式强调了大数据分析技术、生物信息学工具以及统计学方法在数据集成平台上的应用，用于挖掘数据中的隐藏知识，以指导决策制定。研究人员采集、整合和分析大量的生物数据，以揭示潜在的生物标志物、疾病风险因素、药物相互作用等信息。通过分析大数据，研究人员可以发现之前未被察觉的生物学关联和机制，探究新的研究方向和创新点。通过分析药物分子与生物体分子之间的相互作用，快速筛选出潜在的药物候选。

AI 驱动模式则是利用机器学习、深度学习、自然语言处理等 AI 技术，加速并优化了生物医药研究和开发过程。AI 技术通过自动学习和提取大规模生物数据的关键特征和模式，加速发现新的生物标志物、疾病特征和药物效应，进而推动生物医学领域的创新。该模式下，知识提供了理论和经验指导，数据提供 AI 所需的材料，而 AI 则提供工具和方法来更好地理解和利用这些数据，从而加速了研发、诊断和治疗的创新。

在生物医药研发过程中，实验驱动、数据驱动和 AI 驱动三种生物医药研发模式之间密切相关并相互促进协调发展为“干”“湿”实验新模式。“干”“湿”结合有望进一步提高生物医药研发领域的效率和精确度，推动生物医药领域的创新 [4]。

5 . 规模化视角下的认识

在规模化视角下，生物医药研发 AI 大数据集成平台可大致分为企业级、地方级、行业级、国家级和世界级 5 个层级。规模化可由平台资源量级、赋能范畴、建设参与者和平台集群程度等基础条件予以体现。各层级生物医药研发集成平台在数据规模和多样性、用户数量和场景范围、数据集成和互操作性、计算和存储资源、安全性和隐私保护要求、科研合作广泛程度等方面也存在较大差异。

企业级生物医药研发大数据集成平台以生物医药大数据库为核心载体，通常整合了公司内部的数据和外部数据，主要为单个生物医药公司或组织定制，以满足其内部药物发现、开发和临床试验等需求。这类服务于单一企业或组织的平台通常规模较小，涵盖对研发工作流的数字化和数据资源的采集、存储和管理功能。例如，GenedataBiopharma 平台（https://www.genedata.com/）是 Genedata 公司开发的一款企业级软件系统，能够将生物制药研发流程数字化，简化整个研发工作流程，提高吞吐量和数据质量。

地方级生物医药研发大数据集成平台由特定地区或城市的生物医药生态系统支持，旨在促进该地区的生物医药研发和创新。地方级平台规模相对有限，扎根特定地区并优先服务地方性用户。例如，上海生物医药大数据中心（BDMC）搭建的三位一体的生物医学信息基础设施（https://www.biosino.org/bmdc/），能够提供生物医药数据采集与共享、数据管理与分析等全周期大数据服务。

行业级生物医药研发大数据集成平台主要为特定生物医药行业或领域提供服务，通常由多个公司或研究机构共同支持，旨在促进行业内的协作和创新。行业级平台对全球海量医药相关数据进行实时采集、标准化清洗、结构化转换，并进行整合，同时结合自然语言处理和机器学习等人工智能技术，逐步搭建从数据监测、数据挖掘到数据应用的大数据体系。例如，中国医药工业信息中心（https://www.cphiic.cn/index-step5.html）面向医药行业提供的两个数据库PDB（药物综合数据库）和 CPM（新药研发监测数据库），为行业提供医药全产业链信息解决方案。

国家级生物医药研发大数据集成平台由国家政府或相关机构支持，用于协调和 / 或推动国内生物医药研发，以提高国家在生物医药领域的竞争力。国家级平台资源规模庞大且具多样性，覆盖全国范围且多辐射国际。例如，中国国家基因库（CNGBdb, https://db.cngb.org/）是中国第一个国家级基因库，可以提供基因组数据归档、信息搜索引擎、数据管理和数据分析服务。截至 2023 年 4月 12 日，CNGBdb 已归档全球研究人员提交的 5,229 个研究项目和超过 10,300TB 测序数据 [5,6]。

世界级生物医药研发大数据集成平台以国家为参与单位且往往具有广泛的国际影响力，旨在整合全球范围内的生物医药数据资源，促进全球合作和研究。相较国家级平台，世界级平台资源构成来源于各个国家级平台，且集成的资源普遍受到全球范围学界和工业界的高度认可。例如，欧盟 Elixir 是一个世界级的生物医药研发大数据平台，管理和共享欧洲境内的高质量的生物与医疗大数据，致力于在生命科学领域创建一个开放的创新生态系统。

( 二 ) 生物医药研发大数据集成平台发展态势

1 . 研发平台从采集存储为目标转向以分析利用为目标

生物医药研发大数据集成平台从以采集和存储为目标正转向以分析和利用为目标发展。过去，这些平台主要关注数据的采集和存储，致力于整合大量的生物医学信息。人工智能和云计算等新技术的进步带来超凡的计算能力，研发平台的关注重点随之开始从收集、存储数据转向分析、利用数据。这一新态势意味着平台不再仅是信息聚合和供给的容器，智能化的研发工具、工作流、方法学的集中和供给正在成为新的核心能力要素，为生物医药领域的研究人员和参与方提供更准确、更广泛的支持。这种转变将在数字化时代进一步推动生物医药研发的创新，加速新药发现、个性化医疗等领域的进展。

2 . 研发平台资源要素的跨领域集成与整合正在加快

研发平台的资源要素构成包括但不限于数据资源、知识文献资源、分析与可视化等工具资源、自动化的工作流和数字化的方法论等等。由于企业或行业平台往往做不到研发资源的全链式集成，不同平台之间资源集成、整合与再反馈在更高级别的组织领导下成为行业和管理部门的选择。跨平台、跨领域、跨地域的综合型平台，促进了更广泛的协作和资源共享，加速了生命科学和医药领域的创新和研发进程。这种破圈式发展不仅为科研人员提供了更丰富的数据和工具，也加速了不同领域专家之间的合作，从而推动了生物医药领域的创新与进步。这种跨平台的资源集成和整合将有助于提高数据质量，加强价值数据共享，优化研发流程，以更高效的方式驱动生物医药领域的科学发现和医疗创新。

3 . 平台集群治理和交互迸发强烈的互操作能力需要

生物医药研发大数据集成平台正朝着更加协同和互联的方向发展，以应对不断增长的医药研究和创新需求。单一研发功能或资源集成平台的聚合带来平台的集群治理和高度互操作性需要，以便无缝地整合不同来源、不同格式、歧义的数据资源和可联用但互不兼容的工具资源。这些问题的解决通常基于互操作标准以及质量控制等治理手段作为支撑，基于数据、软件工具、系统、平台等互操作标准及其标准化工具的开发和应用。常用的整合方法是通过元数据管理实现对标准化数据、工具的收集、描述、查询和解释，并在 FAIR 原则指导下使资源易于使用、可利用并可再分发。互操作能力正成为平台集成化和集群化发展态势下具战略性意义的存在。

( 三 ) 生物医药研发大数据平台集成化和集群化发展的价值

1 . 集成化：适应数智化时代生物医药和生命科学研究范式的变化

集成化发展本质上是以平台为载体不断集成研发过程中设计、数据处理、计算、分析等相关的数字化研发能力。数据密集型和计算科学新研究范式下，人工智能大数据正引领生物医药和生命科学研发加速变革。生物医药研发大数据平台已然是数据驱动和人工智能驱动科学研究范式下最具代表性的基础设施和载体。功能要素健全、研发需求闭环的生物医药研发大数据集成平台有助于更好地理解生命科学和医学领域的复杂性，推动创新、加速药物研发、提供个性化医疗、支持管理和发展决策制定，并促进跨学科合作，为未来的生物医药领域带来更多的机会和希望。随着大数据和人工智能技术的不断成熟和新技术的出现，新一轮对生物医药基础设施的更新迭代大势所趋，具有强大互操作能力、群体创新能力、系统智能决策能力的研究型人工智能大数据集成平台意义重大，将是未来生物医药集成平台发展的重要方向。

2 . 集群化：深化研发基础设施和生物医药未来产业高质量发展

生物医药研发大数据集成平台作为基础设施直接助力研发创新，生物医药企业和研究机构对资源的需求不再仅满足于单一资源的获取，对于相关但独立资源的互连、组合和整合需求愈发突出 [7]。为此，生物医药研发大数据集成平台集群就好比容器，整合了工程中不同的功能模块以针对性或完整地满足“生物医药 +AI 大数据”创新研发需要。生物医药研发大数据平台的集群化有利于资源实现工程化、全链式供给。云计算、大数据、物联网和 5G 信息技术等的不断发展为平台功能和能力建设提供更多可能。生物医药研发大数据集成平台既是“生物医药 +AI 大数据”融合发展的产物，也是促进生物医药创新发展的生产支撑。平台的集群化借助网络虚拟空间，这与传统生物医药产业集群发展的策略和效益一致，同样意味着规模化、高效率和高产出。广泛的建设者、应用者和参与者将为生物经济、数字经济的发展带来可观的社会效益和经济效益。

、生物医药研发大数据集成平台建设要素

( 一 ) 平台能力资源要素

1 . 多模态数据资源

生物医药研发集成平台所涉及的数据模态种类繁多，涵盖大量的医疗数据模态，包括CT、MRI、超声、内镜、病理、医学文本、生信数据等，以纯数据、信号、图像、文字、动画、语音、视频等形式存在。生物医药大数据集成本质上是一个检索、清理和组织数据的过程，这些数据通常来自许多不同的来源。生物医药研发大数据集成平台能够支持多模态数据集成、建模，对不同来源的数据基于研究方法学构建模型建立连接。在数据资源层面，很大一部分相关数据可从现有公共数据库或存储相关信息的本地数据库中获得，例如国家基因组科学数据中心NGDC可提供涉及非编码 RNA、单细胞组学、基因表达等领域共计 71 个数据集（截止至 2023 年8 月见图 9 医疗健康信息例如数据临床实验研究数据、真实世界研究数据和患者的电子病历和成像数据在可从发表的文章和审批文件中部分获得披露数据。医药研发和生产过程中以数字形式存储的数据软件中间结果、工作流程和笔记存储于研发单位。对于不同来源的生物医疗数据都需要进行整合和组织，以确保数据的准确性和可靠性，并且方便后续的数据分析和应用 [9]。

2 . 算力资源

高性能计算和云计算资源是生物医药研发大数据平台的重要组成部分。这些算力资源能够加速数据处理、分析和建模过程，支持复杂的计算任务，如基因组学、蛋白质结构预测、分子对接等。算力的提升使研究人员能够更快速地模拟和预测生物过程，加速新药研发和疾病研究。除了超算等高性能计算和云计算，量子计算也已经在生物医药领域开始应用。例如，亚马逊云科技构建了完整的量子计算生态系统，包括量子服务Amazon Bracket、量子实验室以及量子计算中心。系统可提供了一键部署的量子计算/ 经典计算混合架构，通过 Amazon Braket量子计算平台调用量子计算资源进行实验，为量子计算在药物发现方面的应用提供支持和保障。

3 . 工具和服务资源

生物医药研发大数据集成平台通常可提供各种专业的数据分析工具、算法和服务。工具和服务可包括：

1）数据集成类工具和服务能够整合来自不同来源的数据，处理和探索相关信息，以产生新知识并利用这些知识来开发和调整新的化合物、产品和服务。例如，生物医学研究信息学计算系统（BRICS）支持多个疾病领域的项目，如创伤性脑损伤和帕金森病生物标志物研究 [10]。为了管理来自不同来源（如生物样本、组学、成像数据）的数据，BRICS 提供了电子数据捕获、访问数据字典、处理和在特定疾病的数字存储库中存储的服务。

2）数据访问控制类工具和服务基于云的存储、访问控制是面向大数据和大规模平台群体的较优选择。例如，癌症基因组学云（CGC）是一个灵活的云平台，由 NCI 资助、Seven Bridges 提供支持。借助 CGC 门户，任何拥有帐户的用户都可以轻松访问 PB 级的癌症数据，共享、分析和使用云的计算能力。

3）数据挖掘分析类工具和服务基于人工智能技术开发的分析工具和基于通用或生物医药垂直大模型被用来开展价值数据的挖掘。澳大利亚 Galaxy Australia 平台提供专门的工具服务，该平台包含 1100 多种生物信息学工具（可用于基因组组装、表观遗传学、代谢组学、宏基因组学、蛋白质组学、转录组学等），用于生物医学数据分析。垂直大模型的开发和应用正在全球范围内快速开展。

4）资源标准化工具和服务基于人工智能、数据库等技术开发 / 提供的标准化工具和服务通常涉及多源数据的清洗、转换、映射等环节，以确保数据的一致性、标准化和可理解性。美国国家生物技术信息中心 NCBI提供可用于实现资源标准化的 PubChemStandardization Service，该服务将上传数据与 PubChem 库中已有化学结构进行验证和确定，确保提交有效化学结构的数据记录。PubChem 是一个开放的档案馆，能够接受与给定分子相关的多源信息，为最终用户提供单个化学结构的所有已知内容的汇总视图。

5）AI生成类工具和服务基于GPT系列、Transformer 等通用大模型技术开发的生物医药大模型正在成为研发人员新的工具选择。国际上已经出现了数十个具有代表性的医疗大模型包括近期发布的模型有谷歌的Med-PaLM M、斯坦福的 Med-Flamingo、DeepMind 的 AlphaFold 2、微软研究院的BioGPT 等。生物信息学大模型针对处理生信数据，包括基因组学、转录组学、蛋白质组学等数据。这类模型能够进行基因功能预测、蛋白质结构预测、基因表达分析等任务支持生物医学研究和精准医疗。基于大模型的工具和服务将成为重要的研发能力资源组成部分。

( 二 ) 平台可持续赋能条件要素

1 . 长期、大量、合理配置的资金投入和支持

稳定合理的建设和运维资金是生物医药研发大数据集成平台建设运营的关键驱动力。长期、大量、合理配置的资金投入是规模型、集约型集成平台建设和持续稳定运维的重要因素。尤其前期巨大投入和持续性运维需要决定了主要建设者往往是“政府为主导、私营部门为补充”。建成后的集成平台仍需要大量充足的资金来支持基础设施运维、数据采集、技术开发和服务人员工资等各个方面的支出。这使得国内大型的大数据集成平台主要位于研究密集型大学、国家实验室和专精尖的研究所等研发资金相对充足的主体机构。同时，国内区域性集成平台的建设与地区和主体单位经济实力及资源丰富程度呈强相关，主要分布在长三角地区、粤港澳大湾区、成渝经济圈等地区。

2 . 高质量研发能力资源和服务的开放供给

生物医药领域数据资源是首当其冲的研发能力资源。因此，生物医药研发大数据集成平台须提供高质量准确可信赖的数据资源，包括基因组数据、蛋白质数据、临床数据、药物化学数据等。这些数据应该具有完整性、时效性和可追溯性，以支持科研和临床试验。为了促进创新和合作，平台上的数据资源在安全和隐私保护前提条件下应该是开放或条件式开放的。研究人员可以访问和使用这些数据，通过降低使用门槛，鼓励更多的科研人员和企业参与到生物医药研发中来。此外，平台不仅需要提供数据资源，还需要开发和提供与生物医药研发相关的工具和服务。这些工具包括分析工具、模拟软件、人工智能算法等，可帮助研究人员更好地分析和解释数据结果和发现。

3 . 政策、法律法规、伦理和标准及人才资源支撑

生物医药研发大数据集成平台的成功建设、高效运营和持续赋能需要全方位的环境支持。政策层面的支持包括激励创新的政策举措、资金投入、知识产权保护等，以创造有利于研究和发展的法律框架。法律法规的明确和合规性确保了研究的合法性和安全性伦理和标准的设定则是确保研究道德和科学质量的关键因素，增强公众信任。最重要的是，关键的人才资源，尤其是拥有多领域专业知识的科学家、工程师和管理人员，稳定的人才队伍对于平台的成功至关重要，人才的培养、吸引和保留将推动创新研究和技术应用。这些支撑因素共同构成了一个有利于生物医药研发大数据集成平台繁荣发展的必要环境。

4 . 广泛参与、开放稳健的建设协作和应用合作伙伴关系

生物医药研发大数据集成平台的成功建设、高效运营和有效赋能需要多方参与、广泛合作。即包括政府、学术界、产业界和社会各方的积极参与和协同努力。政府的政策支持和资金投入是平台建设的基础，学术界提供了前沿科研知识和人才资源，产业界则能够将研究成果转化为商业应用，而投资者的资金和风险投资则可以加速平台的发展。这种多方参与的合作生态系统有助于整合各方资源，加速创新，推动生物医药领域的进步，从而使研发平台能够更好地满足医疗需求。

三、全球生物医药研发大数据集成平台发展现状

( 一 ) 全球总体情况

1 . 全球核心生物数据分布情况

全球生物医药研发大数据集成平台种类多、广泛分布，覆盖多个国家和地区，为生物医学研究和药物开发提供了重要支持对此，我国国家生物信息中心对核心构成生物数据库进行了追踪监测。截至2023年8月底，全球共建有 5913 个生物数据库，其中美国建立的生物数据库总计 1441 个，中国建立生物数据库总计 1157 个，印度建立生物数据库总计 429 个，英国建立了 411 个生物数据库（见图 2）。对全球生物医学相关数据库的数量和质量评估可部分体现各国在生物医药研发大数据集成平台建设方面的努力和成就。

2 . 主要国家生物医药研发大数据集成平台建设与发展情况

近年来，大型综合型集成平台正逐渐成为生物医药创新研发的重要基础设施，通过提供多样化的数据分析工具、生物信息学服务和数据资源持续性支持各种生物医学研究项目。典型的包括美国国家生物技术信息中心（NCBI）、癌症基因组学数据中心（TCGA）；欧洲拥有欧洲生物信息研究所（EBI）；中国国家基因组科学数据中心（CNGB）等一系列规模平台整合了大量生物医学数据和工具资源，通过云计算、超算等算力技术支持基础研究、药物研发和临床医学，为全球生命科学等领域研究的进展提供了关键的资源和基础设施。欧美等国家地区生物医药信息基础设施（BII）发展快速，形成了平台和平台集群整合发展双驱动模式，培育了生物医药研发正反馈环境和新型产业生态。

美国是生物医学研究的先行者，美国国立卫生研究院 NIH 拥有多个研究项目和平台，支持生物医药研发。美国国立医学图书馆（NLM）下属国家生物技术信息中心（NCBI）集成化建设了生物医药研发大数据资源平台，提供生物医药研发需要的知识库如 PubMed、PubChem 等、数据库包括

图 2 全球生物数据库数量统计（截止 2023 年 8 月）

Gene、Nucleotide、GenBank Overview、Protein 等和工具库如 BLAST 等。近年来，美国 NCBI 持续收集并提供全面的生物数据在线资源，包括序列、基因、基因组、蛋白质、化学物质、文献和医疗保健。在 BD2K（Big Data to Knowledge）计划支持下，美国建立新的国家生命大数据中心（LINCSDCIC，https://lincs-dcic.org/），用于跨平台、跨国家管理美国和世界的生物医药大数据资源，以继续掌控、利用生物医药大数据推动领域发展。

欧洲拥有欧洲生物信息研究所（EBI）等多个顶级平台，多年来致力于整合和共享生物医学数据。欧盟在“地平线欧洲”计划支持下建设了 Elixir 平台，管理和共享全欧洲的生物与医疗大数据。综合集成的欧盟Elixir 通过集成平台进一步开发和巩固欧盟地区基于疾病演进路径、成果快速转化、生产管线和产业链上下游连接等的协作网络，加速形成以集成平台集群为核心的生物医药产业科技创新底座。同期，以国家为单位的整合运动在欧盟会员国内也在各自发力。例如，加拿大政府正在开发一个尖端的泛加拿大健康数据平台整合各种数据源，包括来自加拿大多家医院的基因组学、成像和电子病历，以发现新的治疗干预措施。

印度生物技术信息系统网络（TheBiotechnology Information SystemNetwork，BTISNET）是印度国家生物技术发展委员会（DBT）下属的一个计算机网络项目，旨在推动印度生物技术领域的信息和数据资源共享、互联互通以及生物信息学研究的发展 [11]。BTISNET 建立了覆盖全国范围的生物技术信息网络，涵盖了印度各个地区的主要研究机构、大学、医疗中心和实验室。这些机构通过高速计算机网络连接在一起，可以共享生物信息学工具、数据库和研究成果。它还支持基础研究和应用研究，为生物技术领域的研究人员提供了重要的支持。

中国政府部门和中国科学院在推动一些典型的生物医药基础设施建设方面发挥了主导作用，目前这些设施已经积累了丰富的数据资源。例如，1）中国国家人口与健康科学数据共享平台，由国家科技部主管建立，涵盖了人口健康、基础医学、临床医学、公共卫生等领域的数百个项目成果数据资源和知识库资源。2）中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心，作为我国自主研发及自主管理的国际基因组数据汇交、管理、共享中心，旨在形成国家生物医药大数据战略发展资源，为国家公益性科学研究与产业创新项目提供支持。3）中国科学院上海生物医学大数据中心，由网络计算平台、多维组学数据平台、量化生物学平台、生物信息服务平台、生物医学数据库组成，致力于为中科院上海生科院、上海地区乃至全国提供全方位的生物医药大数据产生、管理和分析服务。

3 . 小结

总体来看，我国生物医药研发大数据集成平台建设和发展相较于国外领先国家在平台质量、平台影响力、平台实际赋能效用上仍存在较大差距。虽然国内生物医学数据平台在不同领域也有建设内容，但受到“高质量、有价值”资源限制。国内平台同样提供类似的服务和工具，但在国际上的知名度和影响力可能相对较低。尽管国内平台也积极参与一些国际性合作项目，但这些项目在全球范围内的影响力相对较小。美国 NCBI 至今占据国际领先地位，提供了世界上最全面的生物数据在线资源收集，包括序列、基因、基因组、蛋白质、化学物质、文献和医疗保健。集成平台建设涵盖了广泛的生物医学数据类型，包括但不限于基因组学、转录组学、蛋白质组学和药物化学数据等多种数据类型，同时这些平台还着重于数据标准化和互操作性，以促进不同领域之间的研究合作。平台通过运营与学术界和产业界建立了合作伙伴关系，提供培训和技术支持，并积极支持国际性合作项目，如全球癌症基因组学计划（ICGC）和国际癌症免疫治疗数据库（ICI），从而促进了全球范围内的生物医学研究协作。

( 二 ) 核心资源集成典型案例

1 . Biobank：生命健康数据的集成

英国生物银行 Biobank（www.ukbiobank.ac.uk）是一个大型生物医学数据库和研究资源，包含来自五十万英国参与者的基因数据、多模态影像数据及健康相关数据。该数据库定期增加其他数据，并可供对最常见和危及生命的疾病进行重要研究的经批准的研究人员在全球范围内访问。这项研究计划的时间跨度从 2006 年延续至今，资金支持来自威康信托基金会医疗慈善机构、医学研究委员会，卫生部，苏格兰政府、西北地区发展局、英国癌症研究中心和NIHR。官方表示在未来 30 年内，将长期追踪该人群的健康和医疗状况信息。例如，英国在 2022 年 10 月启动了一个目前世界上生命健康领域最大规模的队列研究项目“Our Future Health”，计划招募 500 万英国志愿者，并进行长期观察。

Biobank 对数据资源的收集方式属于是从 0 收集，贵在收集方式方法科学且长期稳定。Biobank 收集数据资源包括健康相关风险因素的基线信息、物理测量和生物样本。数据收集方式包括：1）在英国各地运营大约22 个评估中心。以评估中心为空间中心，辐射周边 40-69 岁群体参与基线信息数据的收集 [12]。2）采用格式化问卷设计与调查，收集饮食、食物偏好、工作史、疼痛、认知功能、消化健康和心理健康等数据，不含个人隐私数据 [13]。3）采用移动测量设备，采集参与者的血压、肺活量、握力、心电、血糖、生物阻抗、超声等测量信息。4）通过邮寄方式收集和储存参与者的血液和唾液等生物样本。

在收集数据汇集过程中，Biobank 使用符合国际公认的信息标准，基于标准的转换和验证服务对数据进行控制和可审计处理，最大限度地提高了英国生物样本库能够提供可认证的高标准数据的可能性，并增加了互操作性。一旦数据通过成功的转换和验证评估，它们将被储存到高度安全的核心存储库中。在这个存储库中数据将被转换成基于标准的格式，同时编码结构、值和文本数据保持原始的形式，以确保可以追溯到源数据的审计跟踪。在数据共享机制方面，Biobank为贡献者设置了 9 个月的有限排他期，排他期后将与所有研究人员共享数据资源。截至 2020 年初，UK Biobank 已处理并发布了超过 45000 人的影像数据，为后续更长远地从人体生理解剖和遗传基因表型方面探讨疾病的诊断和治疗提供了大数据基础。Biobank 所提供的数据涵盖了生物标志物（Biomarkers）、认知和听觉（Cogntion& hearing）、生活方式（Lifestyle）、健康结果（Health outcomes）、遗传史（Genetics）、影像（Imaging）、体测（Physical measures）、体力活动（Physical activity）、在线问卷调查（Onlinesurveys）等核心分类（见图 3）。

图 3 英国 Biobank 数据核心分类 [14]

2 . Galaxy：生物医药计算工具的集成

Galaxy 项目由美国国家人类基因组研究所、宾夕法尼亚州立大学哈克生命科学研究所比较基因组学和生物信息学中心等发起，旨在通过提供一个使非专家可以使用高级计算工具的框架集成支持基因组学等生物医药大数据高效分析的工具集成平台。该项目主要分为 4 个主要部分：一是主要的公共 Galaxy 服务器（usegalaxy.org）。它具有用于大规模基因组学分析的丰富工具集、数 TB 的公共数据以及数百个共享分析历史记录、工作流程和交互式出版物补充。该服务器截至 2018 年已拥有超过 124,000 名注册用户，每月运行 245,000 个分析作业。二是 Galaxy 框架和软件生态系统（github.com/galaxyproject），是任何人都可以使用的一个开源软件包，支持在任何基于 Unix的操作系统上运行 Galaxy 服务器。Galaxy生态系统包括用于开发 Galaxy 工具的软件开发工具包（SDK）、用于多种编程语言的API 语言绑定、用于编写 Galaxy 交互脚本的软件，以及用于自动设置和部署 Galaxy及其插件（如工具和可视化）的工具。三是 The Galaxy ToolShed（toolshed.g2.bx.

psu.edu）用于传播 Galaxy 工具、工作流程和可视化。该服务器充当 Galaxy 服务器的“AppStore”，开发人员和 Galaxy 管理员可以在其中托管、共享和安装 Galaxy工具、工作流程和可视化。ToolShed 提高了跨 Galaxy 服务器和计算环境的工具可用性、部署和可移植性。四是 Galaxy 社区（galaxyproject.org/community），通过建立独特且互补的子社区以更好满足每一类利益相关者的需求，包括用户、管理员、开发人员、资源提供者和教育工作者。

Galaxy[15] 作为基于 Web 的开源生物信息分析平台，在整个北美乃至全世界都有广泛的应用。现在全球已有 3 大站点，分别位于澳大利亚、欧洲和美国，主站点是usegalaxy.org。Galaxy 框架支持在各种平台上运行，包括标准笔记本电脑、机构集群和基于云的平台。UseGalaxy 服务器实现了一套通用的核心工具和参考基因组，并且对任何人开放使用，主站使用的服务器和服务见图 4。Galaxy 提供了大量的工具和插件，用于数据处理、分析和可视化。Galaxy 工具资源涵盖了生命科学领域的广泛领域，包括有基因组学、宏基因组学、转录组学、蛋白质组学、药物发现及生物学以外的社会科学资源。Galaxy 提供了一个直观的用户界面，让用户能够通过拖放操作来构建和运行工作流程。Galaxy 功能强大并支持用户对本地平台进行自定义二次开发，用户可以自定义和添加自己的工具和插件，以满足特定的需求。Galaxy 支持数据的共享和协作，使用户能够与团队成员共享数据和工作流程。平台项目以每年 2 个版本的速度进行更新迭代，每次更新都会或多或少对时下最热最流行的工具进行尝试，如 vue、TypeScript、docker、k8s 等都已经在 Galaxy 中进行了集成。

图 4 Galaxy 主站使用的服务器和服务示意图

3 . ConsensusPathDB：基于公共平台资源的再集成

ConsensusPathDB（consensuspathdb.org）是一种基于公开数据库资源再处理的整合集成平台。由德国柏林马克斯 - 普朗克分子遗传学研究所计算分子生物学系的生物信息学小组开发和维护。ConsensusPathDB数据库集成了基因、RNA、蛋白质、蛋白质复合物和代谢物等细胞中物理实体间不同类型的功能相互作用。目前，ConsensusPathDB 包含人、小鼠和酵母中的代谢和信号反应、物理蛋白质相互作用、遗传相互作用、基因中的调节相互作用和药物 - 靶点相互作用。ConsensusPathDB 收集自30个公众资源，并集成到无缝网络中。源数据库中的物理实体在共同的基础上相互映射标识符，如 UniProt 和 Entrez 入库号。数据库内容每三个月更新一次，并使用源数据库的最新可用版本；新的源数据库以每个版本 1-2 个数据库的速度集成。

ConsensusPathDB 构建了三个主要平台，包括 ConsensusPathDB-human、ConsensusPathDB-yeast 和ConsensusPathDB-mouse。其中，ConsensusPathDB-human 整合了智人中的相互作用网络，包括二元和复杂的蛋白质 - 蛋白质、遗传、代谢、信号传导、基因调控、药物 - 靶点的相互作用和生化通路。目前数据源涵盖 31 个公共数据库资源（详见图 5）和从部分文献 [17-21] 中挖掘的相互作用数据。ConsensusPathDB 提供可下载的制表符分隔格式的蛋白质相互作用网络和 PSI-MI（level 2.5）格式的蛋白质相互作用网络。此外，ConsensusPathDB 提供了ConsensusPathDB plugin for Cytoscape插件帮助用户挖掘 Cytoscape 中加载的相互作用的证据（出版物、检测方法、途径等），并突出显示以前未检测到的相互作用。用户可通过 SOAP/WSDL 接口可以自动访问ConsensusPathDB 的过度表征分析和富集分析功能。

图 5 ConsensusPathDB-human 集成的 31 公共数据库情况 [16]

( 三 ) 公共集成平台典型案例

1 . Elixir：欧洲生命科学基础设施

Elixir 是欧盟于 2007 年启动的一个泛欧项目，旨在创建一个用于数据收集、存储、注释、验证、传送和使用的安全、可持续的基础设施，满足生命科学对资源共享的需求。Elixir 平台是一个分布式的基础设施，欧洲生物信息学研究所（EMBL-EBI）作为枢纽和协调秘书处；节点机构位于每个成员国，包括 22 名成员和一名观察员，汇集了 220多个研究机构。平台提供研发资源，并通过将知识从成熟国家转移到新参与者的方式加强各国和地区生物信息能力建设；致力于在生命科学领域创建一个开放的创新生态系统，通过会员资格谈判来实现主要会员不同国家实验室间的互惠互利。

在筹资和运作模式方面，Elixir 平台采用混合融资模式，具体见图 6。平台运行资金通常由国家级投资提供，包括欧盟的资助和成员国支付的会员费。平台服务的发展和运作通常通过国家赠款，包括专门的基础设施赠款、节点机构各自争取的竞争性研究赠款。EMBL-EBI 和节点机构会争取欧盟地平线 2020 和创新药物倡议（IMI）的赠款资金；同时，EMBL-EBI 会将大部分会员费资金通过委托服务等转回给节点成员以共同实施 Elixir 的五年科学计划。节点机构自身也会获得国际资助如 NIH、基金会（如威康信托基金会和瓦伦堡基金会）的资金，以及少部分通过行业参与而获得的收入性资金。部分 Elixir 节点也会获得欧盟的结构基金，以支持国家协调和购买设施。为了保障平台的可持续运营，Elixir 采取了相关措施，包括：a）摸底运营研究型基础设施的成本，并尝试建立一套通用的成本会计方法。b）提供收费的咨询服务，例如提供数据管理方面的咨询，作为一种补充资金，以维护和开发免费提供的资源。

图 6 Elixir 平台建设与运营资金支撑体系

在集成平台建设上，Elixir 平台汇集了关键数据资源、工具、计算、标准和培训课程资源（见图 7）。Elixir 数据平台将开放获取作为公共资助研究的核心原则。目标是通过在协调、可扩展和连接的数据生态系统中为用户提供强大，长期可持续的数据资源。为推动生命科学数据的使用、重用和价值，平台设置了使用条款和共享许可证用来支持重用和重新混合数据。平台资源分级为：1）Elixir核心数据资源（CDR）：欧洲数据资源，对生命科学研究至关重要，并致力于数据的长期保存。2）Elixir 沉积数据库（EDD）：

ELIXIR平台汇集了来自节点的专家，以开发ELIXIR的技术愿景并协调定义技术领域的活动。有五个平台：数据，工具，互操作性，计算和培训。

工具平台

帮助研究人员找到最好的软件工具来分析他们的数据。

互操作性平台

制定并鼓励采用标准来描述生命科学数据。

推荐用于沉积生命科学实验数据的存储库 ,具体见表 1。3）数据资源服务：由平台枢纽EMBL-EBI 最终确定或审查托管资源的服务交付计划并更新资源列表。Elixir 已经确定了19个提供广泛功能的核心数据资源（CDR），包括访问来自高通量功能基因组实验的数据、关于人类蛋白质编码基因的信息、与罕见疾病相关的全面高质量数据集（罕见数据）、基于质谱的蛋白质组学数据、蛋白质测序数据和其他资源[22]。一些核心数据资源（CDR）支持在其网站中使用生物图式和 Schema.org 标记，以增强研究数据的可查找性。

数据平台

旨在确定整个欧洲的关键数据资源，并支持数据与文献之间的联系。

图 7 Elixir 平台体系

计算平台

开发服务以更轻松地存储、共享和分析大型数据集。

培训平台

帮助科学家和开发人员找到他们需要的培训，并提供这些培训。

表 1 Elixir 平台核心数据资源和沉积数据库资源

核心数据资源	数据类型	沉积数据库	数据类型	国际合作框架
ArrayExpress	存储来自高通量功能基因组学实验的数据	ArrayExpress	存储来自高通量功能基因组学实验的数据
BRENDA	所有分类组的酶和酶配体信息数据库	BioModels	生物过程的计算模型
CATH	蛋白质数据库中蛋白质结构的分层域分类	BioSamples	存储并提供学术界和工业界用于研发的生物样品的描述和元数据	NCBI生物样本数据库
Cellosaurus	关于细胞系的知识资源，描述了生物医学研究中使用的所有细胞系	BioStudies	对生物学研究的描述，其他数据库中研究数据的链接和不适合结构化档案的数据
ChEBl	专注于“小”化合物的分子实体词典	EGA	生物医学研究项目产生的个人可识别遗传和表型数据	欧洲生物信息学研究所和基因组调控中心
ChEMBL	生物活性药物小分子数据库，包含二维结构、计算性质和抽象的生物活性	EMDB	电子显微镜数据库是大分子复合物和亚细胞结构的电子显微镜密度图的公共存储库
EGA	生物医学研究项目产生的个人可识别遗传和表型数据	ENA	核苷酸序列信息，涵盖原始测序数据、上下文数据、序列组装信息以及功能和分类学注释	国际核苷酸序列数据库协作(International Nucleotide Sequence DatabaseCollaboration)
ENA	核苷酸测序信息，涵盖原始测序数据、序列组装信息和功能注释	EVA	欧洲变异档案涵盖了所有物种的遗传变异数据	dbSNP 和 dbVAR
Ensembl	脊椎动物基因组的基因组浏览器，支持比较基因组学、进化、序列变异和转录调控方面的研究	IntAct	IntAct为分子相互作用数据提供了一个免费的开源数据库系统和分析工具	国际分子交换联盟（TheInternational Molecular ExchangeConsortium)
Ensembl Genomes	非脊椎动物物种基因组的比较分析、数据挖掘和可视化	MetaboLights	代谢物结构及其参考光谱以及它们的生物学作用、位置和浓度，以及代谢实验的实验数据
Europe PMC	收录全球生命科学文章、书籍、专利和临床指南	PDBe	生物大分子结构	世界广播电视总局wwPDB

续表 1

核心数据资源	数据类型	沉积数据库	数据类型	国际合作框架
Human Protein Atlas	人类蛋白质图谱，包含绝大多数人类蛋白质编码基因的信息，涉及基于RNA和蛋白质数据的相应蛋白质的表达和定位	PRIDE	基于质谱的蛋白质组学数据，包括肽和蛋白质表达信息（鉴定和定量值）以及支持质谱证据	蛋白质组交换联盟（TheProteomeXchange Consortium)
The IMExConsortium: represented by IntAct and MINT	IntAct为分子相互作用数据提供免费的开源数据库系统和分析工具；MINT专注于专家策展人从科学文献中挖掘的实验验证的蛋白质-蛋白质相互作用
InterPro	通过将其分类为家族并预测结构域和重要位点的存在来对蛋白质序列进行功能分析 (是多个数据库贡献而形成的组成式数据库范例)
Orphadata Science	以可重复使用和可计算的格式为科学界提供与罕见疾病和孤儿药相关的全面、高质量的数据集
PDBe	生物大分子结构
PRIDE	基于质谱的蛋白质组学数据，包括肽和蛋白质表达信息（鉴定和定量值）以及支持质谱证据
Reactome	开源、开放访问、手动策划和同行评审的通路数据库
Rhea	生物学上感兴趣的化学和转运反应的专家策划知识库；UniProtKB中酶和转运蛋白注释的标准
SILVA	SILVA提供全面、质量检查和定期更新的数据集，包括细菌、古菌和真核生物三个生命领域的对齐小亚基（16S/18S,SSU）和大亚基(23S/28S,LSU）核糖体 RNA（rRNA）序列
STRING	已知和预测的蛋白质-蛋白质相互作用
UniProt	蛋白质序列和注释数据的综合资源

Elixir 工具平台 Bio.tools，提供包括Galaxy 项目等的在线工具及其下载应用服务，包括用于支持软件工具和工作流程的开发、描述、查询、重用、部署和基准测试组件。Elixir 计算平台成立于 2015 年，旨在为生命科学研究界构建和集成云计算、云存储和云访问服务。Elixir 计算平台基础设施使生命科学家能够轻松访问、共享和分析来自欧洲境内不同来源的数据。研究人员可以使用Elixir 授权和认证服务平台（AAI）安全地创建科学软件分析环境，并使用该环境访问存储在云中的大型生物数据资源。平台提供的服务包括身份验证和授权，允许用户将大学ID、谷歌 ID、ORCID ID 等不同的在线身份整合到一个身份 ID，为学术界和工业界提供用户访问和身份管理服务对于敏感数据访问，平台提供了资源授权管理系统（REMS），该工具帮助研究人员申请需要提供者批准的资源。

Elixir 互操作平台提供了大量的互操作性资源，例如可重用的独立于平台的 API 调用组件 3DBIONOTES API，用于跨主要生物信息学数据资源的蛋白质和基因元数据比对、注释和集成。BioImage Informatics Index，是一种基于生物学问题、方法和工具的生物成像资源（工具 / 工作流程）查找器，可提供资源的链接文献。

基于 Elixir 集成平台的建设和运用，欧盟已发起多项在标准、数据和工具平台互操作等方面跨国协作项目 [23]，具体见表 2。欧盟基于 Elixir 集成平台的组建与应用不断拓展合作圈，包括与澳大利亚 Galaxy 协作构建 Elixir Galaxy Community；与国际科学理事会数据委员会 CODATA-RDA 研究数据科学学院合作开发课程和培训材料；与海洋宏基因组社区协作互操作性、计算和工具平台，推广关键的云支持技术。通过 CyVerse 设计、部署和扩展国家生命科学研究的网络基础设施，并对科学家使用 Elixir UK 等进行培训。Elixir UK、EMBL-EBI 与中国建立合作授权使用 MetaboLights（EBI）和 ISA 工具（ElixirUK），中英代谢组学数据传播（CUDDEL）项目与华大基因和 GigaScience 合作。Elixir通过广泛合作和基础设施整合建设，形成了规模宏大的数字科技基础设施并大大提升了国际影响力。

表 2 Elixir 平台建设相关项目统计

项目名称	周期	LOGO	网址	内容
AgroServ	2022-2027		https://cordis.europa.eu/project/id/101058020	农业服务（AgroServ）项目将研究如何实现弹性和可持续的农业食品体系。这个跨学科项目将汇集农业系统的所有参与者。首先是农民，这要归功于遍布欧洲的各种生活实验室。AgroServ 的目标是通过提供一个全欧洲的数据生态系统，发展生态农业研究社区并支持知识的交叉融合。
BiodiversityGenomicsEurope	2022-2026		https://biodiversitygenomics.eu/	生物多样性基因组学研究所正在完成三项基本任务：提高欧洲生物多样性基因组学的能力、生产和应用。
PROPHET	2022-2026		https:// prophetproject.eu/	PROPHET将采取具体措施，教育公民、医疗保健专业人员和政策制定者并增强他们的能力，使他们在自我管理健康和自我保健方面发挥积极作用。该项目将与PROPHET利益相关者论坛的众多利益相关者共同制定未来医疗保健的个性化预防路线图。
Genomic DataInfrastructure	2022-2026	EuropeanGenomic DataInfrastructure	https://gdi.onemilliongenomes.eu/	基因组数据基础设施（GDI）项目使整个欧洲都能访问基因组及相关的表型和临床数据。该项目通过建立一个联合的、可持续的和安全的基础设施来访问这些数据。
canServ	2022-2025		https://www.canserv.eu/	canSERV在整个癌症治疗过程中提供尖端、跨学科和定制化的肿瘤学服务。目的是为欧盟成员国、联系国和其他国家的所有科学家提供全面的肿瘤相关研究服务组合。该项目联合了一个由19 个欧洲合作伙伴组成的多学科联盟，其中包括研究基础设施、肿瘤学领域的主要组织、项目管理和可持续发展专家。
EOSC4Cancer	2022-2025	Seosc \|cancer	https://eosc4cancer.eu/	EOSC4Cancer提供癌症基因组学、影像学、医学、临床、环境和社会经济学数据访问，利用并加强现有的联合系统，以识别、共享、处理和再利用癌症数据。
EHDS2 Pilot	2022-2023		https://ehds2pilot.eu/	EHDS2试点项目将建立一个欧洲健康数据空间(EHDS）试点基础设施，用于健康数据的二次利用"HealthData&EU"，服务于研究、创新、政策制定和监管目的。
BiCIKL	2021-2024		https://bicikl-project.eu/	生物多样性社区综合知识库（BiCKL）将连接基础设施，使研究人员能够在整个生物多样性数据生命周期中访问服务。它将建立生物多样性知识中心（BKH），该中心使用标本、基因组学、观察、分类学和出版物的唯一稳定标识符,作为一个用于相互链接和机器可读的FAIR数据的单一知识门户。

续表 2

项目名称	周期	LOGO	网址	内容
BY-COVID	2021-2024		https://by-covid.org/	BY-COVID 是欧盟地平线欧洲研究与创新计划资助的一个项目。它旨在使有关 SARS-CoV-2 和其他病毒的数据更易于访问，汇总和分析，支持科学家更快对SARS-CoV-2的新菌株或新病毒做出反应，帮助政策制定者评估疾病的影响并采取最适当的措施。
EOSC-Future	2021-2024		https://eoscfuture.eu/	EOSC Future 将建立一个值得信赖的平台，为所有科学学科提供开放和公平的数据、资源和服务。该平台将无缝集成来自科学界、研究基础设施和电子基础设施的现有数据和服务。通过单点登录系统保障欧洲研究人员可以访问可互操作的资源和支持，以管理其数据的整个生命周期。
Pathos	2020-2025		https://pathos-project.eu/	PathOS 是欧洲地平线项目，旨在收集开放科学效果的具体证据，研究开放科学实践从投入到产出、结果和影响的路径。
B1MG	2020-2023		https://b1mg-project.eu/	B1MG 联盟将为100多万个基因组倡议（1+MG）提供协调和支持，该倡议基于21个欧洲成员国和挪威的承诺，这些国家签署了“到 2022年在欧盟获得至少100万个测序基因组”宣言。
ELIXIR-CONVERGE	2020-2023		https://elixir-europe.org/about-us/how-funded/eu-projects/converge	ELIXIR-CONVERGENCEE将推动整个 ELIXIR节点的良好数据管理，可重复性和重用性。与来自所有23个节点的合作伙伴一起，ELIXIR-CONVERGE将开始创建一个欧洲数据联盟，其中相互连接的国家运营允许用户跨国界提取大型，多样化的数据集
HealthyCloud	2020-2023		https://healthycloud.eu/	HealthyCloud 的目标是生成指南、建议和规范，在整个欧洲布局分布式健康研究。结合来自不同利益相关者的反馈,该路线图将成为为欧洲健康研究与创新云(HRIC)制定最终健康云战略议程的基础。
EOSC-Life	2019-2023	EOSC-Life	www.eosc-life.eu	EOSC-Life项目旨在在欧洲开放科学云（EOSC）中为生命科学创建一个开放的协作数字空间。该项目涉及的13个研究基础设施将公布来自EOSC 设施和数据资源的数据。他们将把这些资源链接到开放和可重用的工具和工作流程，用户可以通过欧洲的国家和国际生命科学云访问。EOSC-Life还旨在将欧洲各地的用户连接到单一登录身份验证系统，并制定必要的政策，以保持和深化研究参与者和患者自愿提供数据和样本的信任。
The EuropeanJoint Programme on Rare Diseases	2019-2023	%RAREDISEASES	https://www. ejprarediseases.org	欧洲罕见病联合规划（EJP RD）汇集了来自35个国家的130多个机构，以创建一个全面、可持续的生态系统，并支持罕见病（RD）数据和资源的有效利用。该项目将最大限度地发挥已经资助的工具和计划的潜力，通过扩大、链接和调整以适应RD研究人员的特定需求。它还将开发一个为 RD研究提供财政支持的模型，加速将研究结果转化为临床实践。与其他三个生物医学研究基础设施(BBMRI、ECRIN和 EARIS）一起，Elixir在提供研究基础设施服务和资源方面发挥着至关重要的作用，以实现研发数据、样品、患者和工具的高效沉积、可发现性、访问和高级使用。

续表 2

项目名称	周期	LOGO	网址	内容
FAIRplus	2019-2022	+ FAIRplus	https://farplus-project.eu/	FAIRplus项目旨在为生命科学数据FAIR（可查找、可访问、可互操作、可重用）开发工具和指南。
EU- STANDS4PM	2019-2021	EU-STANDS4PM	https://www.eu- stands4pm.eu/home	EU-STANDS4PM将启动一个欧盟范围的绘图过程，以评估和评估计算机建模方法中数据驱动的策略。核心目标是制定统一的跨国标准、建议和指南，促使预测性计算机方法在整个欧洲的个性化医疗中得到广泛应用。
EOSC Enhance	2019-2021	EOSCENHANCE	https://eosc-portal.eu/about/enhance	旨在改善和增强欧洲开放科学云(EOSC）服务和资源的可发现性。它将开发和扩充EOSC 目录，并通过连接目前正在开发的专题集群和云来丰富 EOSC 数据提供。
RI ImpactPathways	2018-2020		https://ri-paths-tool.eu/en	RI Impact Pathways 是一个耗资150万欧元的项目，旨在开发一个模型来描述研究基础设施及其相关金融投资的社会经济影响。该模型旨在适用于所有领域的研究基础设施，并将在 Elixir、Cern、Alba 和 Desy 上进行测试。
eTRANSAFE	2017-2022	eTRANSAFE米	http://www.etransafe.eu	eTRANSAFE项目旨在通过对药物发现过程的综合知识管理来“增强交叉SAFEty”评估。致力于制定总体政策和指南，研制用于数据共享、人类安全数据的二次使用以及在药物安全评估中使用汇总数据和模型。Elixir领导两项主要任务：(1）创建一个政策框架，允许行业和其他组织共享药物安全数据并遵守预测毒理学模型的一致指南；(2）数据互操作性和集成。
EOSCpilot	2017-2019		www.eoscpilot.eu	EOSCpilot支持欧洲开放科学云(EOSC)开发的第一阶段，由33个泛欧组织和15个第三方组成联盟，旨在减少碎片化并提高欧洲数据基础设施之间的互操作性。Elixir 是数据互操作性工作包和治理工作包中的合作伙伴。
CORBEL	2015-2020		http://www.corbel-project.eu	CORBEL（协调研究基础设施建设持久的生命科学服务）旨在通过协调用户对资源的访问，统一数据管理以及创建共同的道德和法律服务，建立和支持欧洲生物和医学研究的新模式。这是一个耗资1450万欧元的项目，汇集了主要的生物医学研究基础设施，并由Elixir中心协调。
EMBRIC	2015-2019		http://www.embric.eu/	EMBRIC（欧洲海洋生物研究基础设施集群）由 HORIZON 2020 计划资助900 万欧元，连接专注于科学、工业和区域增长的海洋生物研究基础设施。
ENVRIPlus	2015-2019		www.envriplus.eu	ENVRIplus 将环境和地球系统研究基础设施结合，在整个欧洲创建一个更加连贯、跨学科和可互操作的环境研究基础设施集群。Elixir参与了主题2科学数据，该主题侧重于研究基础设施、数据识别和引文服务、数据处理和管理之间的数据互操作性。

续表 2

项目名称	周期	LOGO	网址	内容
EXCELERATE	2015-2019		www.elixir-europe. org/excelerate	EXCELERATE是一个耗资1900 万欧元的地平线 2020项目，旨在帮助 Elixir 协调和扩展国家和国际数据资源，并确保提供世界领先的生命科学数据服务。它支持基于国家基础设施的泛欧培训方案，以提高研究参与者的生物信息学技能和能力。在Elixir 中心的协调下，它拥有来自17个国家的47个合作伙伴。
BioMedBridges	2012-2015	BioMedBridgeS	http://www.biomedbridges.eu	BioMedBridges（在欧洲生物和医疗基础设施之间建立数据桥梁）项目开发了一个共享的电子基础设施，以允许生物、医学、转化和临床领域的数据整合，从而强化欧洲的生物医学资源。该项目由欧洲生物信息学研究所（EBI）协调。
EMTRAIN	2009-2016	WNEDICALUIVENITYT	http://www.emtrain.eu	EMTRAIN（欧洲药物研究培训网络）建立了一个可持续的泛欧教育和培训平台，涵盖基础科学、临床开发和药物安全。该公共联盟由 ESFRI路线图中的六个泛欧生物医学研究基础设施组成，具有泛欧维度。
RltrainPlus			https://rtrainplus.eu/	该项目首次将研究基础设施、核心设施、商业管理学院和欧洲大学聚集在一起，形成一个创新概念，以改变欧洲国家和国际科学设施的人力资源获取和赋权。
CINECA		CINECA	https://www.cineca- project.eu/	CINECA（欧洲、加拿大和非洲国家群体共同基础设施）旨在为研究和医疗保健提供一个跨洲的数据发现和人类基因与表型数据共享基础设施。项目面临的主要挑战包括开发用于联合搜索和发现的标准化方法和门户网站、认证和授权基础设施以及统一的元数据。支持数据共享并遵守国家和欧洲法规的跨国 ELSI框架是该项目的重要组成部分。

2 . NCBI：美国生命科学基础设施

美国国家生物技术信息中心（NCBI,https://www.ncbi.nlm.nih.gov/）是美国国家分子生物学信息资源中心，从属于美国国家医学图书馆（NLM）。NCBI 由美国政府批准和资助，于 1988 年通过美国国会立法成立。国立卫生研究院的各个研究部门及其合作单位将其研究成果包括发表文献、试验结果数据表等集合至 NCBI，NCBI 由此成为世界上最大的生物医学知识数据存储和管理机构之一。NIH负责提供NCBI所需的预算，为科学界和医学界提供高质量的生物信息学资源，以推动生物医学研究。NCBI 通过赞助会议、研讨会和系列讲座，促进计算机领域的科学交流。通过建立科学访问者计划，以促进与 NIH 校外科学家的合作。

在数据资源方面，NCBI 提供多种数据库资源。NCBI 于 1992 年 10 月开始负责GenBank DNA 序列数据库。工作人员根据各个实验室提交的序列以及与国际核苷酸序列数据库、欧洲分子生物学实验室（EMBL）和日本 DNA 数据库（DDBJ）的数据交换来建立数据库，并与美国专利商标局的专利序列数据进行合并。除了 GenBank 之外，NCBI 还为医学和科学界支持和分发各种数据库，包括 PubMed 数据库、人类孟德尔遗传在线（OMIM）、基因组结构变异数据库（dbVar）等。

在工具和服务方面，NCBI 的所有数据库和程序软件都可在 NCBI 的匿名 ftp 服务器（ftp://ncbi.nlm.nih.org）上获取。NCBI面向序列资源检索和访问构建了 Entrez 系统，该系统为用户提供序列、映射、分类和结构数据的集成访问，以及序列和染色体的图形视图。BLAST 是 NCBI 开发的一个序列相似性搜索程序，有助于识别基因和遗传特征，支持在不到 15 秒的时间内对整个 DNA 数据库执行序列搜索。NCBI 提供的其他软件工具包括：开放式阅读帧查找器（ORF Finder）、电子 PCR 和序列提交工

来源：美国国家生物技术信息中心 NCBI.

图 8 美国国家生物技术信息中心 NCBI 官网首页具 Sequin 和 BankIt。在服务方面，NCBI通过用户友好的界面和 API，使其易于访问和使用。NCBI 网站提供了各种搜索工具和数据下载选项，以满足不同用户的需求。支持云计算和分布式计算环境，使研究者能够在云端或本地服务器上运行复杂的生物信息学分析。这种集成平台建设有助于研究者更好地利用 NCBI 的资源来解决各种生物医学问题。

美国国家生物技术信息中心 NCBI 有着明确的组织架构和职能分工，主要涵盖计算生物学分支、信息工程分支、信息研究分支三个部门，相应部门的具体职能详见表 3。

3 . NGDC：中国生命科学基础设施

中国国家基因组科学数据中心 NGDC（https://ngdc.cncb.ac.cn/）于 2019 年 6月经科技部、财政部通知公布，由中国科学院北京基因组研究所作为依托单位，联合中国科学院生物物理研究所和中国科学院上海营养与健康研究所共同建设。中心针对我国基因组学数据“存管用”的实际需求以及“数据孤岛”、“数据主权”的重大问题，围绕人、动物、植物、微生物等基因组数据，重点开展数据库体系及数据资源建设，开展数据服务、系统运维、技术研发、数据挖掘等系列工作，建成有国际影响力的基因组科学数据中心，促进科学数据开放共享，保障科学数据安全可控。国家基因组科学数据中心NGDC，依托于中国科学院北京基因组研究所建设，主要经费来源于所内支持。

表 3 美国 NCBI 各部门及职能划分

部门	职能·在分子生物学和遗传学的计算、数学和理论问题方面进行基础和应用研究，包括基因组分析、序列比较、序列搜索方法、大分子结构、动力学和相互作用及结构／功能预测。与 NIH校内实验室、其他政府机构、学术界和工业界的生物学家、化学家、数学家和计算机科学家建立计算分子生物学的合作研究项目。·为政府机构和研究实验室提供咨询和建议，利用基于计算机的分析工具来研究分子生物学。·与分子生物学小组互动，通过应用计算和理论方法加强wet-bench 实验室研究。
计算生物学分支Computational BiologyBranch
信息工程分支 Information EngineeringBranch	·在数据表示和分析方面进行应用研究，包括开发基于计算机的系统，用于存储、管管理和检索与分子生物学、遗传学和生物化学相关的知识。设计数据库模式和规范，用于表示各种形式的分子生物学信息，包括核酸、蛋白质和结构信息。设计和开发从原型到运营阶段的分布式软件系统，为研究人员提供本地和远程计算服务。，通过建立策划和集成的数据库，协调公众对序列、遗传学、结构和书目信息的访问，并在可能的情况下建立与外部数据库的链接。，与NIH校内实验室以及校外学术团体建立合作信息学研究项目。·就软件和数据库设计的先进方法向其他政府机构和研究实验室提供咨询和建议。制定和推广数据库、数据交换和生物命名法的标准。
信息研究分支Information ResourcesBranch	·计划、指导和管理NCBI的技术运营，包括用于研发的计算机系统以及用于访问公共数据库的计算机系统。·为NCBI工作人员提供技术援助，并为NCBI网络服务的外部用户提供支持。·监督NCBI的网络运营，并与其他政府机构协调在国内和国际上提供NCBI服务·为生物医学界组织教育示范和研讨会，以促进NCBI信息服务的使用。·计划、开发和管理政府合同和合作协议，以采购设备和服务以支持NCBI信息功能。·作为参与基因组计划的机构的用户支持服务的联络人。·进行应用研究和开发，提供技术咨询和指导，并确定用户需求。开展用户调研以评估NCBI开发的软件在生物学用户社区中的使用情况。与其他政府机构和生物学信息资源协调，以促进NCBI数据存储库的开发。

中国国家基因组科学数据中心 NGDC的定位与目标是，面向我国人口健康和社会可持续发展的重大战略需求，围绕国家精准医学和重要战略生物资源的组学数据，建立海量生物组学大数据储存、整合与挖掘分析研究体系，发展组学大数据系统构建、挖掘与分析的新技术、新方法，建设组学大数据汇交、应用与共享平台。在组织架构上，NGDC 主要涵盖原始组学数据部门（GSA）、精准医学组学数据部门（PMOD）、重要动植物组学数据部门（APOD）、信息系统管理部门（ISM），各部门职能详见表 4。

在集成平台建设上，国家基因组科学数据中心NGDC不断加强高性能计算与存储能力建设，目前拥有 266 万亿次 / 秒的计算能力，约 8300 个计算核心，39PB 的存储资源（包括在线存储资源 23PB，离线备份存储16PB），1.6Gbps 网络带宽，形成了国内领先的生物大数据云计算平台。在数据库资源方面，提供的数据库涉及原始数据类、基因组和变异类、基因表达类、非编码 RNA 类、表观基因组类、单细胞组学类、生物多样性和生物合成类、健康和疾病类、文献和教育类，共计 71 个数据库资源（截止 2023 年 8月），见图 9。在工具方面，NGDC 平台提供 BIT、BLAST、CCAS、EWAS Toolkit、LGC、SARS-CoV-2 Toolkit 六种工具支持生物信息类分析任务。其中，基本局部比对搜索工具（BLAST）可查找生物序列之间的相似区域，将核苷酸或蛋白质序列与序列数据库进行比较，并计算统计显著性。

在基于NGDC平台的项目协作方面，国家基因组科学数据中心NGDC正在积极与国内外数据库形成合作关系，这些合作数据库包括AnimalTFDB4 动物转录因子数据库BBCancer（基于血液的生物标志物在癌症早期诊断中的表达图谱 CancerSEA 癌症单细胞状态图谱）、CGGA（中国胶质瘤基因组图谱等同时 NGDC 也加入了一些联盟组织，如国际生物多样性与健康大数据联盟（BHBD）、P10K（旨在破译基因组序列并构建一个包含 10,000 多种原生生物的综合数据库资源）等。此外，NGDC 正在与国内外科研机构和实验室开展合作，例如中国科学院动物研究所、北京大学、沙特阿卜杜拉国王科技大学等。

表 4 NGDC 各部门及职能划分

部门	职能
原始组学数据部门(GSA)	·存储多种高通量测序的海量原始组学数据资源·建立符合国际标准的原始组学数据归档库·形成中国原始组学数据的共享平台
精准医学组学数据部门(PMOD)	·整合公共个人组学数据，建立不同人群的基因组参考序列·完善建立中国人群基因组遗传变异图谱·形成中国人群精准医学信息库，为疾病诊疗提供更为有效的方法
重要动植物组学数据部门(APOD)	·围绕国家重要战略生物资源·建立海量组学数据的整合、挖掘与应用体系·形成综合性的多组学数据库系统·此外，还有专门的信息系统管理部门给予技术和服务支持
信息系统管理部门(ISM)	·负责网络以及系统基础设施的管理·管理和维护机房服务器，提供安全可靠的Web系统。·与其他部门协调，确保BIGD所有资源都始终安全可靠

图 9 基因组科学数据中心核心数据资源情况 [24]（截至 2023 年）

四、我国生物医药研发大数据集成平台发展存在的问题

( 一 ) 生物医药研发大数据集成平台能力要素建设不足

生物医药研发大数据集成平台基础设施的建设和可持续运营是一项浩大的工程，构建稳健的集成平台需要全面的规划、庞大多元的人才队伍、高精尖技术和资源的稳定投入，十分具有挑战性。通过向外比较国外领先国家建设与发展差距、向内审视国内建设和发展情况，可以发现我国生物医药研发大数据集成平台在发展过程中，仍面临着计算设施建设不足的问题。确保足够的计算资源对于处理生物医药数据至关重要，推动生物医药研发大数据集成平台的有效利用，需要大规模的计算资源、存储设备和高速网络等基础设施支持。尽管我国算力设施的供应能力正在快速提升，国家东数西算工程能一定程度改善保障算力的合理供给，但供不应需、供需失衡的情况在当下而言仍然存在，将限制数据的收集和处理分析能力。另一方面更大的问题在于工具资源方面，计算软件等工具的自主供给缺乏。我们缺乏如 Galaxy框架那样在生物医药研发生产中有效利用算力资源的框架指导和相应丰富的工具软件资源。

( 二 ) 数据共享、流通、交易的基础制度体系建设不完善

在我国，生物医药研发大数据集成平台的发展面临着一个关键挑战，即数据共享、流通和交易的基础制度体系尚未完善。生物医药研发大数据集成平台需具有一定的开放性，以便吸引更多的研究者和合作伙伴参与其中。保障数据安全和隐私问题为前提适当加强开放性可以促进合作和创新，当前大多国内公共平台仍相对封闭。尽管我国在政策层面鼓励生物医药数据的共享，布局建设了数据交易中心、生物医药数据集成平台，大量宝贵的生物医学数据被积累和生成，但数据的共享和流通仍受到信息孤岛、数据隐私保护以及知识产权等方面的限制。在法律法规、隐私和权责等方面的问题是全世界都面临的困境，主要集中表现在跨越地区、国家和机构边界共享知识产权、实物样本和其他资源相关的法律问题存在困难。缺乏明确的法律法规和规范以及完善的数据标准和互操作性，限制了各个机构和企业之间数据的交流与合作，阻碍了研发平台的有效运作和创新潜力的充分释放。这种基础设施配套制度的短板限制了数据的准确性、完整性和实时性，影响了平台的综合效能和创新潜力的发挥。

( 三 ) 生物医药数据平台数字化标准体系建设与应用程度不够

标准使得整合和合并来自不同来源的数据成为可能，但生物数据描述和交换的共同和广泛遵循的标准很少见。生物医药领域相关数据和知识很多时候并没有标准可循；特别是对于生物医药某些冷门研究领域信息类型的数据资源相对有限且有别于常见数据结构的情况下，数据的互操作性和整合性问题增加了数据集成平台开发上的难度。研究人员用各种名称来指代基因、蛋白质和各种生物实体，缺乏标准化使数据整合更加困难。大数据平台需要处理来自多个来源的数据，这些数据可能以不同的格式、质量和标准存在，对多源数据的清洗、标准化和质量控制以确保数据的一致性、互操作性和可追溯性耗费大量时间和精力。我国的生物医药数据在规范化和标准化方面存在较大的挑战，国内生物医药数据平台的数字化标准体系建设与应用程度尚未达到足够的建设水平，面向医疗卫生和生物医药领域的信息化厂商的标准化规范指导和应用缺乏，当下不同医疗机构和系统使用的数据格式存在较大差异。标准体系不足的情况影响了数据的准确性、可靠性和可比性，从而制约了生物医药研发的深入合作和创新。

( 四 ) 可持续运营发展是当前大部分国内平台所面临的重要挑战

在平台资源整合过程中，通常通过跨区域集中数据库，基于互操作标准将数据库连接起来，节省了成本和提高了效率。但这种模式却进一步加剧了平台发展的可持续性问题。一旦其中某一数据库“死亡”，可能在相互关联的环境中留下空白，并影响其整体功能。此外，平台的可持续往往掣肘于资金支持。在面向平台建构方的调研当中，本白皮书团队也得到了同样的答案。仅考虑数据库，一项针对 326 个数据库的 18 年生存率的研究发现，超过 60% 的数据库在这段时间内死亡，另外 14% 在存储后不再更新。很少有国家或国际资助组织有专门的、定制的资助计划来支持研究基础设施的长期可持续性，包括数据库等数据资源。特别是，与“令人兴奋的新研究项目”相比，生物信息学数据库的维护在资金支持方面难度更大 [25]。我国生物医药研发大数据集成平台在发展过程中面临着可持续运营发展的重要挑战。大部分国内平台需要应对数据存储和管理的高成本，以及保持技术和设备的更新换代所需的巨额投资。此外，确保平台的长期可用性、数据质量和安全性也是重要挑战，需要不断改进和加强。解决这些挑战将需要政府、产业界和学术界的共同努力，以确保生物医药研发大数据集成平台的可持续成功发展。

五、我国生物医药研发大数据集成平台发展展望

随着科技的不断进步开放与协作会带来新的增益，通过采用隐私计算等新的技术手段保障数据安全、所有权实现对多数据主体的数据的利用，通过商业化模式团结连接、深化和规模化资源一站式供给，基于创新基础设施系统性开展以应用为导向的数据协作是一种潜在的有效方案。

新时期数据资源及其标准化互联互通建设的战略地位愈发凸显。数据资源仍然在加速增长中，大规模的数据带来的数据处理与开发难度也在快速增长，沉淀的数据是否都有价值或一直有价值？我们有必要考虑建立数据的价值评价体系以系统指导数据资源的科学管理。当我们困于怀抱“数据金矿”的展望中时，还需要去认识数据价值可能的衰减问题以及数据开发及时性对价值的影响。数据间存在的潜在替代性和迭代性，通过更好的技术、规范和标准的应用，我们可以生产出更符合使用需求、更具竞争力的数据内容。这提示我们将标准作为数据集成平台建设中的前置条件或者基础条件，是一项必要的且具有深远影响的工作。当然，我们确信标准的价值已经得到广泛的认同，但对标准的使用能力，在国内外的平台之间仍然存在较大的差距。开发更实用的标准、更易用的标准是一项需要我们为之努力的重要基础性工作在工具资源建设方面我们需要投入更多的关注度，整合可以在界面实现快速的丰富性的功能提供，但扎实做深做实工具在解决目标问题上的能力才是每个工具被广泛应用的核心评判。AI 技术的快速发展，大模型的爆发增长，为数据价值挖掘工具开发提供了新的方法。同时，国内外发展经验还给了我们的一点启示：稳定的组织化的运营维护和更新，是保持平台生命力与铸就广泛影响力的必要基础，我们应该更有耐心和决心去深耕一项具有价值的事情。

我们可以预见生物医药研发大数据集成平台将成为医学研究和药物开发的重要驱动力。我国迫切需要建设和发展综合性的生物医药研发大数据集成平台，逐项破解生物医药研发大数据集成平台发展面临的问题需要行业的共同智慧与努力。在此，我们呼吁各界积极关注共同探索，为疾病的早期诊断、个性化治疗和新药开发提供坚实支持，以提高生物医药领域的研发效率，改善患者生活质量，推动医学科学的进步。

参考文献

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[21] Pentchev K, Ono K, Herwig R, et al. Evidence mining and novelty assessment of protein-protein interactions with the ConsensusPathDB plugin for Cytoscape[J].Bioinformatics,2010,26(21):2796-2797. DOI: 10.1093/ bioinformatics/btq522.

[22] ELIXIR Data Resources. [EB/OL]https://elixir-europe.org/platforms/data/core-data-resources; https://elixireurope.org/platforms/data/elixir-deposition-databases.

[23] How we are funded. [EB/OL]https://elixir-europe.org/about-us/how-funded/eu-projects.

[24] Database Resources of the National Genomics Data Center, China National Center for Bioinformation in 2023[J].Nucleic Acids Research,2023,51(D1):D18-D28. DOI: 10.1093/nar/gkac1073.

[25] Merali Z, Giles J. Databases in peril[J].Nature, 2005, 435(7045):1010-1012. DOI: 10.1038/4351010a.

第1期关于医疗机构向个人开放病历信息的研究

第8期提升医疗防护的认知和能力

第2期
统一的力量：
临床医学术语标准化的展望

第9期“当归”PHR项目白皮书

第3期如何保护个人健康医疗信息？

第11期
医疗+区块链
在多领域的应用变革

临床决策支持（CDS）：全景扫描，提升效能

第6期可信互联网健康医疗信息的生态构建

第12期ICD10切换ICD-11参考指南

第7期创新时代下的健康医疗信息互操作性变革

第13期促进医学知识价值开发临床指南的计算机化

第14期健康医疗数据治理

第15期中文医学本体的构建

第16期新冠肺炎疫情防控中个人信息保护手册

第17期健康医疗数据共享

第18期
标准化服务：务实推进信息标准在
健康信息化建设的应用

第19期AI驱动新药研发深度发展

第20期5G智慧医疗进展

第21期
计算医学：
数智时代的医学发展新范式

第22期医学知识图谱：医学人工智能的基石

第23期
个人信息保护法下
健康医疗数据隐私保护新解读

第24期关于医疗领域规则表达的浅识

第25期
如何推进医疗健康信息互联互通
之数据质量管理与控制
第26期
数字时代，探索医疗健康标准
数字化转型

感谢您对imit一直以来的支持与关注，我们将一如既往地期待您的意见和建议，让我们共同为实现“数字卫生，健康中国”的愿景而努力。

关于imit战略咨询与研究中心

imit战略咨询与研究中心是浙江数字医疗卫生技术研究院科技智库核心研究部门，重点关注互联网医疗、电子健康档案、数字卫生规范标准与运行机制、大数据和区块链、知识图谱和人工智能等前沿领域：

-围绕行业发展，开展前瞻性领域研究

－承担国家部委、地方政府战略咨询研究项目

-面向政府、企业、社会提供研究咨询专业服务

关于imit白皮书

Imit白皮书是浙江数字医疗卫生技术研究院（简称“数研院”）公开发布的系列研究报告，由数研院科技智库核心研究部门一一战略咨询与研究中心出品。自2016年起，每季度发行一期，依托数研院积累的丰富项目经验和数据、技术和专家资源、企业和应用案例，聚焦数字医疗领域前沿领域，纵览国内外发展轨迹，分析产业发展趋势，为公众提供关键议题的横向全面总览与纵向深度解读。

关于浙江数字医疗卫生技术研究院

浙江数字医疗卫生技术研究院（简称“数研院”，imit）是中国首家致力于数字与信息化技术在医疗卫生健康服务领域研发与应用的专业性非营利研究机构（NPO/NGO），院长为杨胜利院士，理事长为李兰娟院士，常务副院长为郑杰先生。

数研院聚集众多业内的资深院士和专家学者、全球著名的医疗保健设备厂商、国内外领先的行业软件企业来共同从事该领域的研究开发、顾问咨询、认证评估、国际合作、成果转化等工作，并引领政、产、学、研、用、资六位一体的公益事业公共服务支撑平台，进而营造出可生存可持续发展的数字医疗卫生产业链生态环境。2013年4月，数研院正式挂牌成为“卫生部统计信息中心浙江数字医疗卫生技术研究院”；2017年12月，数研院正式挂牌成为“中国卫生信息与健康医疗大数据学会健康医疗大数据标准研究院”

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目录

本期导读

致谢

内容摘要

( 一 ) 认识生物医药研发大数据集成平台

生物医药研发大数据集成平台建设要素

( 三 ) 全球生物医药研发大数据集成平台发展现状

( 四 ) 我国生物医药研发大数据集成平台发展存在的问题

( 五 ) 我国生物医药研发大数据集成平台发展展望

研究简介

( 一 ) 研究背景

( 二 ) 研究目标

( 三 ) 研究方法

( 四 ) 浙江数字医疗卫生技术研究

( 五 ) 版权说明

认识生物医药研发大数据集成平台

( 一 ) 生物医药研发大数据集成平台概述

1 . 生物医药研发大数据集成平台内涵

2 . 生物医药视角下的认识

3 . 信息化视角下的认识

4 . 研发范式视角下的认识

5 . 规模化视角下的认识

( 二 ) 生物医药研发大数据集成平台发展态势

1 . 研发平台从采集存储为目标转向以分析利用为目标

2 . 研发平台资源要素的跨领域集成与整合正在加快

3 . 平台集群治理和交互迸发强烈的互操作能力需要

( 三 ) 生物医药研发大数据平台集成化和集群化发展的价值

1 . 集成化：适应数智化时代生物医药和生命科学研究范式的变化

2 . 集群化：深化研发基础设施和生物医药未来产业高质量发展

、生物医药研发大数据集成平台建设要素

( 一 ) 平台能力资源要素

1 . 多模态数据资源

2 . 算力资源

3 . 工具和服务资源

( 二 ) 平台可持续赋能条件要素

1 . 长期、大量、合理配置的资金投入和支持

2 . 高质量研发能力资源和服务的开放供给

3 . 政策、法律法规、伦理和标准及人才资源支撑

三、全球生物医药研发大数据集成平台发展现状

( 一 ) 全球总体情况

1 . 全球核心生物数据分布情况

2 . 主要国家生物医药研发大数据集成平台建设与发展情况

3 . 小结

( 二 ) 核心资源集成典型案例

1 . Biobank：生命健康数据的集成

2 . Galaxy：生物医药计算工具的集成

3 . ConsensusPathDB：基于公共平台资源的再集成

( 三 ) 公共集成平台典型案例

1 . Elixir：欧洲生命科学基础设施

工具平台

互操作性平台

数据平台

计算平台

培训平台

2 . NCBI：美国生命科学基础设施

3 . NGDC：中国生命科学基础设施

四、我国生物医药研发大数据集成平台发展存在的问题

( 一 ) 生物医药研发大数据集成平台能力要素建设不足

( 二 ) 数据共享、流通、交易的基础制度体系建设不完善

( 三 ) 生物医药数据平台数字化标准体系建设与应用程度不够

( 四 ) 可持续运营发展是当前大部分国内平台所面临的重要挑战

五、我国生物医药研发大数据集成平台发展展望

参考文献

关于imit战略咨询与研究中心

关于imit白皮书

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浙江数字医疗卫生技术研究院-mit白皮书第二十七期发布：全球生物医药研发大数据集成平台观察-41页-WN11